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À¯¹æ¾Ï, ³­¼Ò¾Ï °¡Á··Â ÀÖÀ¸¸é 'Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(NGS)' °Ë»ç ¹Þ¾ÆºÁ¾ßÀ¯Àü¼º ¾Ï¿¡ ´ëÇÑ ¹ßº´ °¡´É¼º ¿¹ÃøÇØ ¿¹¹æ ¹× Á¶±â Ç¥ÀûÄ¡·á °¡´É
¤ý<Á߾Ӵ뺴¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ±èÈñÁØ ±³¼ö>

ÁֺΠ±è¸ð(51•¿©)¾¾´Â ÃÖ±Ù °Ç°­°ËÁøÀ» ÇÏ´Ù À¯¹æÁ¾±«(Ȥ)°¡ ¹ß°ßµÇ¾î º´¿ø¿¡¼­ Á¤¹Ð°ËÁøÀ» ÇÑ °á°ú À¯¹æ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. ¾Õ¼­ ±è¾¾ÀÇ À̸𵵠À¯¹æ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ°í, °ú°Å ±è¾¾ÀÇ ÇҸӴϴ ³­¼Ò¾ÏÀ¸·Î °í»ýÇϽô٠µ¹¾Æ°¡¼Å¼­ ¾Ï °¡Á··ÂÀÌ Àִ °Ç ¾Æ´Ò±î °ÆÁ¤µÅ, ±è¾¾´Â Àڸſ͠ÀÚ³àµé°ú ÇÔ²² º´¿ø¿¡ ³»¿øÇØ À¯Àü¼º¾Ï¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻縦 ¹ÞÀº °á°ú, º»ÀÎÀ» Æ÷ÇÔÇØ ¿©µ¿»ý°ú µþ¿¡°Ô¼­ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀÇ ¿øÀΠÀ¯ÀüÀڷΠ¾Ë·ÁÁø BRCA1 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °ËÃâµÈ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.

BRCAÀº À¯¹æ¾Ï À¯ÀüÀÚ(BReast CAncer gene)ÀÇ ¾àÀڷμ­ BRCA1°ú BRCA2 µÎ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÀǹÌÇϴµ¥, BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÚü´Â ¾ÏÀ̳ª Á¾¾çÀ¸·Î ¹ßÀüÇÒ ¼ö Àִ ¼Õ»óµÈ DNA¸¦ º¹±¸Çϴ À¯ÀüÀڷΠ¾ÏÀ¸·ÎºÎÅÍ ¸öÀ» º¸È£Çϴ ¿ªÇÒÀ» Çϴ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀڷΠ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, ÀÌ·¯ÇÑ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÇ DNA°¡ ¼Õ»óµÇ¾î Á¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾Ê¾Æ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ¸é ¾ÏÀ» ¸·¾ÆÁÙ ¼ö Àִ ¿ªÇÒÀ» Á¦´ë·Î ÇÒ ¼ö ¾ø¾î ¿ÜºÎ Àڱؿ¡ ¾àÇØÁ® ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÈ´Ù. 

´ëºÎºÐÀÇ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀº ÈÄõÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏÁö¸¸ ¾à 5~10% °¡·®Àº ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ¹°·Á¹ÞÀº À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸ砵¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø ¿©¼ºÀÌ À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀº 56~87%, ³­¼Ò¾ÏÀº 27~44%¿¡ À̸£´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.

¶ÇÇÑ, Çѱ¹ÀΠÀ¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¿¬±¸°á°ú¿¡ µû¸£¸é BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ °æ¿ì 70¼¼ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ¾à 66~72% Á¤µµÀ̸ç, ³­¼Ò¾ÏÀÇ °æ¿ì 70¼¼±îÁö ¾à 16~44%±îÁö ¾Ï¹ß»ý·üÀÌ Áõ°¡Çϴ °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, BRCA2 À¯ÀüÀÚ º¯À̴ À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï ¿Ü¿¡µµ ÃéÀå¾Ï, Àü¸³¼±¾Ï, ´ã³¶¾Ï, ´ãµµ¾Ï, ´ëÀå¾Ï, À§¾Ï µî ´Ù¾çÇÑ ¾ÏÀÇ À§Çèµµ¸¦ ³ôÀ̴ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.

ƯÈ÷, ºÎ¸ð Áß ÇѸíÀ̶󵵠BRCA º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °®°í Àִ °æ¿ì º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ À¯ÀüµÉ È®·üÀÌ 50%·Î ³ô±â ¶§¹®¿¡ º»ÀÎÀ̳ª °¡Á·, Ä£Ã´(°í¸ð, »ïÃÌ, À̸ð, Á¶Ä«) Áß À¯¹æ¾ÏÀ̳ª ³­¼Ò¾ÏÀÌ Áø´ÜµÇ°Å³ª BRCA º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ °æ¿ì °¡Á·ÀÌ ¸ðµÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Æº¼ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖÀ¸¸ç, Ãֱ٠ǥÁØ Ä¡·á °¡À̵å¶óÀο¡ µû¸£¸é À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀÚµé·Î BRCA À¯ÀüÀÚ ¿Ü¿¡µµ ATM, BARD1, CDH1, MSH2, NF1 µî ¼ö½Ê°³ÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ °ü·ÃÀÌ Àִ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ¾î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»çµµ ÇʼöÀûÀÌ´Ù.

BRCA µî À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â °íÀüÀûÀ¸·Î ½ÃÇàÇϴ ¿°±â¼­¿­°Ë»ç°¡ ÀÖ¾úÀ¸³ª, ÀÌ ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ¼ö½Ê °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ºÐ¼®À» À§Çؼ­ ¸¹Àº ½Ã°£°ú ³ë·Â ±×¸®°í °æºñ°¡ ¼Ò¸ðµÇ¾î ÃÖ±Ù¿¡´Â ‘Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(Next Generation Sequencing; NGS)’À» ÀÌ¿ëÇØ 30¿©°³ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç¸¦ µ¿½Ã¿¡ ÇѹøÀ¸·Î °¡´ÉÇÏ°Ô µÆ´Ù.

'Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(NGS)' °Ë»ç´Â ÀûÀº ¾çÀÇ °Ëü·Îµµ ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®ÀÌ °¡´ÉÇÏ°í, ¼ö½Ê¸¸ °³ÀÇ ¹ÝÀÀÀ» µ¿½Ã¿¡ ÁøÇàÇØ À¯¹æ¾Ï, ³­¼Ò¾Ï µîÀÇ À¯Àü¼º ¾Ï¿¡ ´ëÇÑ ¹ßº´ °¡´É¼ºÀ» Áø´ÜÇϴ °Ë»ç·Î, Áúº´ÀÇ Áø´Ü, Ä¡·á¾àÁ¦ ¼±ÅÃ, ¿¹ÈÄ ¿¹Ãø µî¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ´Â ¼ö½Ê °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¿©ºÎ¸¦ ÇѲ¨¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÏ¿© È®ÀÎÇÒ ¼ö À־³Àκ° Ä¡·á È¿°ú¸¦ ³ôÀ̴ µî¿¡ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù.

Áß¾Ó´ëÇб³º´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ±èÇý·Ã ±³¼ö´Â “Àΰ£Àº 30¾ï °³ÀÇ ¿°±â¼­¿­°ú ¾à 3~4¸¸°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í Àִµ¥, ÀÌ À¯ÀüÀÚµéÀÌ ¿©·¯ Áúº´ÀÇ Áø´Ü, ¿¹ÈÄ, Ä¡·á¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ¶ÇÇÑ ÇϳªÀÇ Áúȯ¿¡µµ ¿©·¯ °¡Áö À¯ÀüÀÚ°¡ °ü·ÃÀÌ ÀÖ¾î ÇϳªÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¸À¸·Î ÁúȯÀ» ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ¾ø´Â °æ¿ìµµ ¸¹¾Æ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ¸¦ µ¿½Ã¿¡ °Ë»çÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.

À̾èÇý·Ã ±³¼ö´Â “'Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(NGS)' °Ë»ç´Â ¼ö½Ê¿¡¼­ ¼ö¹é °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ µ¿½Ã¿¡ ºÐ¼® °¡´ÉÇϸ砺ñ±³Àû Á¤È®ÇÑ ´ë·®ÀÇ °Ë»ç °á°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö À־˻çÈ°¿ëµµ°¡ ³ÐÀº °¡¿îµ¥, BRCA¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ 30¿©°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ À¯Àü¼º¾Ï °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇϸç, Àǹ̠Àִ À¯Àü¼º¾Ï À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÏ¿© Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ÀÌ¿ëÇÏ°í ¹ß°ß º¯À̸¦ ÀÌ¿ëÇÑ °¡Á·µéÀÇ À¯Àü°Ë»ç, Áúº´ ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.

À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¹× ³­¼Ò¾ÏÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ´ë»óÀº À¯¹æ¾ÏÀ̳ª ³­¼Ò¾ÏÀÇ °¡Á··ÂÀÌ Àִ À¯¹æ¾Ï È¯ÀÚ³ª °¡Á··ÂÀÌ ¾øÁö¸¸ º»ÀÎÀÌ 40¼¼ ÀÌÀü¿¡ Áø´ÜµÈ °æ¿ì, °¡Á··Â ¾øÀÌ ³­¼Ò¾ÏÀ¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº ÀûÀÌ Àִ °æ¿ì, ¾çÂÊ À¯¹æ¿¡ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì, ³²¼º À¯¹æ¾Ï È¯ÀÚ, ¿©·¯ Àå±â¿¡ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇѠȯÀÚ µîÀ¸·Î ÀÌ·± È¯Àڴ µ¹¿¬º¯À̸¦ º¸À¯ÇÒ È®·üÀÌ ÀϹÝÀûÀΠÀ¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾Ï È¯ÀÚº¸´Ù ³ô´Ù.

NGS °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ BRCA µî À¯Àü¼º¾Ï À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ °Ë»ç´Â È¯ÀÚÀÇ Ç÷¾×¿¡¼­ Ã¤ÃëÇÑ DNA¸¦ ÀÌ¿ëÇؼ­ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥, º¯À̵Ƞ¿°±â°¡ Àִ°¡¸¦ È®ÀÎÇØ BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ °æ¿ì 6°³¿ù °£°ÝÀ¸·Î Àü¹®ÀÇ¿¡ ÀÇÇÑ À¯¹æ°ËÁø°ú ¸Å³â À¯¹æÃÔ¿µ, ÃÊÀ½Æİ˻砵îÀ» ¹Þ¾Æ¾ß Çϸç, 1³â¿¡ 2ȸ Á¤µµ »êºÎÀΰú¸¦ ¹æ¹®ÇÏ¿© ÁúÃÊÀ½Æİ˻縦 ½Ç½ÃÇϴ ÇÑÆí, Àü¹®ÀÇ¿Í ÃæºÐÇÑ »ó´ãÀ» ÅëÇØ À¯¹æ¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÏ¿© Å¸¸ñ½ÃÆæÀ̳ª ¶ö·Ï½ÃÆæÀ» º¹¿ëÇÏ°í ³­¼Ò¾Ï ¿¹¹æÀ» À§ÇÏ¿© ÇÇÀÓ¾àÀ» º¹¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

¶ÇÇÑ, NGS À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ °æ¿ì, À¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀÇ ¹ß»ý°ú ÁøÇà¿¡ °ü¿©Çϴ ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇØ ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î ¾ïÁ¦½ÃÅ°´Â ¾Ï Ç¥Àû Ä¡·á¿¡ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇѵ¥, ½ÇÁ¦ ¹Ì±¹ÀÓ»óÁ¾¾çÇÐȸ¿¡¼­ ¹ßÇ¥µÈ ÀÚ·á¿¡ µû¸£¸é 302¸íÀÇ À¯¹æ¾Ï È¯ÀÚ Áß BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̠ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î Ç¥ÀûÄ¡·á(¿Ã¶óÆĸ³, Olaparib)¸¦ ½ÃÇàÇÑ °á°ú, Ç¥ÁØ Ä¡·á¹ý¿¡ ºñÇØ À¯¹æ¾Ï ÁøÇà À§Çè·üÀÌ 42% ³·¾ÆÁø °ÍÀ» È®ÀÎÇØ, ½ÇÁ¦·Î À¯ÀüÀڠǥÀûÄ¡·á°¡ À¯¹æ¾Ï ÁøÇàÀ§Çè·üÀ» ³·Ãá ´ëÇ¥ÀûÀΠ°á°ú¶ó°í ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

ÇÑÆí, 2017³â ¹ßÇ¥µÈ BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ³­¼Ò¾Ï È¯ÀÚ 564 ¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¿¬±¸¿¡¼­´Â ·çÄ«Æĸ³(Rucaparib)À̶ó´Â PARP(Poly ADP Ribose Polymerase,¾Ï ¹ß»ý¿¡ °ü¿©Çϴ Æú¸®ÁßÇÕÈ¿¼Ò)¾ïÁ¦Á¦·Î BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇѠǥÀûÄ¡·á(À¯Áö¿ä¹ý)¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© Áúº´ ÁøÇà °¡´É¼ºÀ» 65% °¡·® °¨¼Ò½ÃÅ°´Â °í¹«ÀûÀΠ°á°ú¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù.

Á߾Ӵ뺴¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ±èÈñÁØ ±³¼ö´Â “±âÁ¸¿¡ ÀϹÝÀûÀΠÀ¯¹æ¾Ï°ú ³­¼Ò¾ÏÀÇ Ç×¾ÏÈ­Çпä¹ýÀº Ä¡·áÁ¦¸¦ ¼±ÅÃÇÒ ¶§ È¯ÀÚ °³º°ÀûÀ¸·Î Ä¡·á È¿°ú°¡ ÀÖÀ»Áö ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ¾ø¾î À¯»çÇÑ ¾ÏÁ¾¿¡ ½ÃÇèÇغ¸°í °æÇèÀûÀ¸·Î ÇÒ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø¾úÀ¸³ª, NGS ±â¹Ý ¸ÂÃã Á¤¹ÐÀÇ·á´Â ±âÁ¸ Ä¡·áÆз¯´ÙÀÓÀ» ³Ñ¾î¼­´Â »õ·Î¿î Ä¡·á¹ýÀ¸·Î, NGS °Ë»ç¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÀûÀýÇÑ À¯ÀüÀڠǥÀûÄ¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ°Ô µÊÀ¸·Î½á Ç×¾ÏÄ¡·á È¿°ú¸¦ ³ôÀÌ°í È¯ÀÚ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á Àü·«À» ¼¼¿ï ¼ö ÀÖ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.

ÇÑÆí, NGS °Ë»ç´Â 2017³âºÎÅÍ Á¶°ÇºÎ ¼±º°±Þ¿©(50%)·Î °Ç°­º¸Çè ÇýÅÃÀ» ¹Þ¾Æ È¯ÀÚÀÇ º»Àκδã·üÀº 50%·Î ³·¾ÆÁ®, º¸°Çº¹ÁöºÎ·ÎºÎÅÍ NGS À¯ÀüÀÚ °Ë»ç±â°üÀ¸·Î ½ÂÀεȠÀü±¹ 52°³ º´¿ø¿¡¼­ À§¾Ï•Æó¾Ï•´ëÀå¾Ï•À¯¹æ¾Ï•³­¼Ò¾Ï µî °íÇü¾Ï 10Á¾°ú Ç÷¾×¾Ï 6Á¾¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÏ´Ù.

 

±èâÈÖ ±âÀÚ  prmco@naver.com

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