‘희귀질환 진단방랑’이란 희귀질환에 대한 정보 및 전문가 부족 등으로 환자가 오랫동안 여러 병원을 돌아다니는 상황을 의미한다.

국내희귀질환 현황 분석 및 지원 자료에 따르면 희귀질환 진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만, 10년 이상도 6.1%이며, 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다.

이에 표준화 된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 제기됐다.
질병관리본부(본부장 정은경)는 지난해 발표(2018년 9월 13일)한 ｢희귀질환 지원대책｣에 따라 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다고 밝혔다.

그간 희귀질환 국가관리대상 목록 지정(2018년 9월)을 계기로 조기 진단•치료 및 희귀질환자와 그 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원대책을 수립했고, 희귀질환 지원 개선 방안 마련을 위한 설문조사와 공청회를 통해 다양한 의견을 모았다.

이 과정에서 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울 지역에 집중되어 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요되며, 진단 이후에도 치료․관리에 어려움이 있다는 문제 등이 지적되었다.

이에 2019년 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대, 강화해 중앙지원센터를 신규 지정, 운영하고, 권역별 거점센터 10개소로 확대(기존 4개소)한다.

희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉) 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축해 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.

이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

또한, 질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해서는 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검하여 사업이 조기 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링과 지원을 할 계획이다.  
희귀질환 거점센터의 주요 기능은 다음과 같다.

첫째, 권역별 거점센터의 사업수행을 기술적으로 지원하는 중앙 지원센터를 운영한다.

중앙지원센터는 권역별 거점센터의 임상 역량을 강화하기 위한 전문인력 교육, 희귀질환 진단 및 진료의 표준 지침 연구, 연구 역량 강화를 통한 거점센터의 진료 역량 강화 방안을 모색한다.

또한, 연구정책 수립, 효율적 환자 관리, 지원 및 의료 자원 낭비를 막기 위한 합리적 정책 수립을 지원하는 역할도 한다.

둘째, 희귀질환 권역별, 권역 내 거점센터간의 연계망(네트워크) 구축을 통해 효율적으로 환자를 치료•관리 한다.

권역별, 권역 내 희귀질환 진료, 관리, 지원체계 네트워크 중심역할을 수행하며, 거주지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 권역 내 보건의료기관에 대한 지원을 활성화한다.

셋째, 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발‧보급하여 전문인력의 역량을 강화하고 희귀질환에 대한 정보와 지식도 공유한다.

전문가 대상 교육 프로그램 개발, 보급, 희귀질환 진료 사례 공유 등의 정기 교육을 실시하고, 환자와 그 가족을 대상으로 질환관리 전문상담도 실시할 예정이다.

넷째, 희귀질환 진단사업과의 연계를 통한 빠른 진단서비스 제공과 진단율 제고도 추진한다.

권역별 거점센터를 중심으로 각 권역 내부의 자체 연결망을 통한 1차 진단 및 희귀질환 유전자진단지원 사업과 미진단희귀질환자 진단프로그램에 연계하여 진단 기반시설을 공유•제공한다.

질병관리본부 정은경 본부장은 “희귀질환은 종류는 매우 다양하고 증상도 심각한 경우가 많음에도, 그간 지역 의료기관의 규모나 역량 부족으로 진단, 치료, 관리의 한계가 있었다”고 언급하면서, “이번 거점센터 지정 확대로 희귀질환 진료 역량과 의료서비스 질 향상이 기대되며 지정 받은 희귀질환 권역별 거점센터는 환자 편의성 강화와 의료 접근성 향상에 기여해 줄 것“을 당부했다.

또한 “일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심을 높이고 사회적 인식 변화를 이끌어 내기 위해 더욱 노력하겠다”고 강조했다.

김창휘 기자  prmco@naver.com

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