<(¿ÞÂʺÎÅÍ) ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú À±ÇýÀº ±³¼ö, ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÉÀåÇ÷°ü³»°ú º¯ÀçÈ£ ±³¼ö> |
‘Æĺ긮º´(fabry disease)’Àº ´çÁöÁúÀÇ ¼±Ãµ¼º´ë»çÀÌ»óÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ¼º¿°»öü À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù. ¹ßº´Çϸé ÇǺÎ, ´«, ³ú, ¸»ÃʽŰæ, ½ÅÀå, ½ÉÀå µî ´Ù¾çÇÑ Àå±â¿¡ ¹®Á¦¸¦ ÀÏÀ¸Å²´Ù. 1898³â µ¶ÀÏÀÇ Á¸ Æĺ긮(Johann Fabry)¿Í ¿µ±¹ÀÇ Àª¸®¾Ï½º ¾Ø´õ½¼(Williams Anderson)¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ º¸°íµÆ´Ù. ‘Æĺ긮 ¾Ø´õ½¼º´’À¸·Îµµ ºÒ¸°´Ù. À¯º´·üÀº Àα¸ 11¸¸7000¸í ´ç 1¸í ²Ã·Î ¾Ë·ÁÁöÁö¸¸, À̸¶Àúµµ Áø´ÜÀÌ ÀßµÇÁö ¾Ê¾Æ Á¤È®ÇÏÁö ¾Ê´Ù.
Æĺ긮º´ÀÌ ±¹³»¿¡ ¾Ë·ÁÁø °Ç ¿À·¡Áö ¾Ê´Ù. 1989³â óÀ½ º¸°íµÈ ÀÌ·¡ ÇöÀç ´©Àû ȯÀÚ´Â 250¿© ¸í¿¡ ºÒ°úÇÏ´Ù(±¹³» Æĺ긮º´ ȯ¿ìȸ Åë°è). ±×³ª¸¶ 2019³â ¿©¸§ ¹æ¼ÛµÈ SBS µå¶ó¸¶ ‘ÀÇ»ç ¿äÇÑ’¿¡ Àá±ñ µîÀåÇϸç ÀϹݿ¡ ¾Ë·ÁÁ³´Ù.
°¡Å縯´ëÇб³ ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÅÀå³»°ú À±ÇýÀº ±³¼ö´Â “Æĺ긮º´Àº Ãʱâ Áõ»óÀÌ ´Ù¾çÇÏ°í ³²³à¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ Á¤µµµµ ´Þ¶ó ȯÀÚ ½º½º·Î Áõ»óÀ» ÀÎÁöÇϱ⠾î·Æ°í, ÀüÇüÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ¾Æ´Ï¶ó¸é ÀÇ·áÁøµµ óÀ½ºÎÅÍ Áø´ÜÇϱ⠽±Áö ¾Ê´Ù”¸é¼µµ “´Ù¸¸ ÀÏ´Ü Áø´ÜµÇ¸é Ä¡·áÁ¦°¡ Àֱ⠶§¹®¿¡ Àû±ØÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇÏ¸é¼ ÇÕº´ÁõÀ» °ü¸®Çϸé ÇöÀç±îÁö ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀº Àå±â ÇÕº´Áõ ¹ß»ýÀ» Áö¿¬½ÃÄÑ °Ç°ÇÑ »ýÈ°µµ ÃæºÐÈ÷ °¡´ÉÇÏ´Ù”°í Çß´Ù.
¡ã ¼Õ¹ßÅëÁõ•¹«ÇÑÁõ•ÇǺιßÁø•´Ü¹é´¢¿¡ ½ÉÇÏ¸é ³úÁ¹Áß µî »ý¸í±îÁö À§Çù
Æĺ긮º´Àº ´çÁöÁú´ë»ç¸¦ ´ã´çÇÏ´Â ¼¼Æ÷ ³» ¼Ò±â°ü ¸®¼ÒÁ»(lysosome) È¿¼Ò(¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A)°¡ Á¦´ë·Î ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾Ê¾Æ ´ë»çµÇÁö ¾ÊÀº GL-3(¶Ç´Â Gb-3)À̶ó´Â ¹°ÁúÀÌ ¿ì¸® ¼¼Æ÷¿¡ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ½×ÀÌ¸é¼ ³ªÅ¸³´Ù.
Áõ»óÀº ¾î¸± ¶§ºÎÅÍ ¼³¸íÀÌ ÀßµÇÁö ¾Ê´Â ½Å°æÅëÀ̳ª ¶¡ºÐºñ ÀÌ»ó, ¾È°ú¿Í ÇǺΠÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµÇ°í, ¼ºÀÎÀÌ µÇ¸é¼ ¿øÀκҸíÀÇ ½ÅÀå°ú ½ÉÀå ±â´É ¾ÇÈ°¡ ³ªÅ¸³ª ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡µµ ³úÁ¹ÁßÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. Ãʱ⠼չßÀÌ Å¸´Â µíÇÑ ÅëÁõÀ̳ª ¶¡ÀÌ ³ªÁö ¾Ê´Â ¹«ÇÑÁõ, ÇǺΠ¹ßÁø, ¸¸¼º ÅëÁõ, ´Ü¹é´¢ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù. ƯÈ÷ Àü½Å¿¡ °ÉÃÄ ¿©·¯ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ÁøÇ༺ ÁúȯÀ¸·Î Á¶±â¿¡ Áø´Ü¹Þ°í Ä¡·áÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì ½ÉÀå, ½ÅÀå µî ÁÖ¿ä Àå±â ¼Õ»óÀ¸·Î À̾îÁ® °á±¹ »ý¸í±îÁö À§ÇùÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
°¡Å縯´ë ÀÎõ¼º¸ðº´¿ø ½ÉÀåÇ÷°ü³»°ú º¯ÀçÈ£ ±³¼ö´Â “Æĺ긮º´Àº ȯÀÚ¸¶´Ù Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¸£°í ´Üµ¶Áõ»ó¸¸ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ Àֱ⠶§¹®¿¡ ȯÀÚ ½º½º·Î Áõ»óÀ» ÀÎÁöÇÏ°í º´¿øÀ» ã´Â °ÍÀº ±²ÀåÈ÷ ¾î·Æ´Ù. ¶Ç À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î ÀÏ´Ü Áø´ÜµÇ¸é °¡Á· Áß Ãß°¡ ȯÀÚ°¡ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºÀÌ Ä¿Áö´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù”°í Çß´Ù.
¡ãÀ¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î Áø´Ü… ‘Ä¡·á °¡´É Áúº´’ Àû±ØÀû Ä¡·á Áß¿ä
Æĺ긮º´ ȯÀÚÀÇ ´ëºÎºÐÀº ³²¼ºÀÌ´Ù. Æĺ긮º´ÀÌ ¼º¿°»öü, Áï X¿°»öü À¯ÀüÁúȯÀ̱⠶§¹®ÀÌ´Ù. ³²¼ºÀº X¿°»öü°¡ Çϳª¿©¼ Áõ»óÀÌ Á¶±â ¹ß»ýÇÏ°í Á» ´õ ½ÉÇÑ ¹Ý¸é, ¿©¼ºÀº Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ´õ¶óµµ ¹«Áõ»óºÎÅÍ ½ÉÇÑ Áõ»ó±îÁö ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» º¸ÀδÙ. ±×·¸´Ù°í ¿©¼ºÀÌ Æĺ긮º´¿¡ ´ëÇØ ¾ÈÀüÇÏ´Ù´Â ¶æÀº Àý´ë ¾Æ´Ï´Ù.
Áõ»óÀÌ ÀÇ½ÉµÇ¸é ³²¼ºÀÇ °æ¿ì È¿¼Ò È°¼ºµµ °Ë»ç¸¦ ÇÏ°í ¿©±â¼ ÀǽɵǸé À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇÑ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¿©¼ºÀº È¿¼Ò È°¼ºµµ °Ë»ç¿¡¼ Á¤»óÀÎ °æ¿ì°¡ Àֱ⠶§¹®¿¡ ÀǽÉÀÌ µÇ¸é ¹Ù·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÃßõÇÑ´Ù. ÀÌ ¹Û¿¡ ´ë»çµÇÁö ¾Ê´Â ¹°ÁúÀ» ÃøÁ¤ÇÏ´Â °Ë»ç¹ýÀ̳ª ħ¹üÇÑ Àå±âÀÇ Á¶Á÷À» °Ë»çÇÏ´Â ¹æ¹ýµµ ÀÖ´Ù. ÀÌ·± ´Ù¾çÇÑ °Ë»ç¸¦ Á¾ÇÕÇØ ÃÖÁ¾ Áø´ÜÇÑ´Ù.
Æĺ긮º´À¸·Î Áø´ÜµÇ¸é Áõ»óÀÇ °æÁß°ú ±¹°¡¿¡¼ ÁöÁ¤ÇÑ º¸Çè ±âÁØ¿¡ µû¶ó È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÑ´Ù. À̸¦ ÅëÇØ ´ë»çµÇÁö ¾ÊÀº GL-3¸¦ ¹èÃâ½ÃÄÑ º´ÀÇ ÁøÇàÀ» ´ÊÃâ ¼ö ÀÖ´Ù. ´Ù¸¸ ¸ðµç ȯÀÚ¿¡°Ô Àû¿ëµÇ´Â Ä¡·á´Â ¾Æ´Ï´Ù. ÀûÀÀÁõÀÌ ÀÖ´Ù.
º¯ÀçÈ£ ±³¼ö´Â “¼ºÀÎÀÌ µÇ¸é ³úÁ¹Áß ¶Ç´Â ½ÉÀå, ½ÅÀå ±â´ÉÀÌ ¾ÇÈÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ ÀÌ¿¡ ¸Â´Â ½Ä½À°üÀ» °¡Áö´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù”¸ç “¹«¾ùº¸´Ù Æĺ긮º´Àº À¯ÀüÁúȯÀÓ¿¡µµ ÁøÇà ¾ïÁ¦ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÑ º´À̶ó´Â ÀνÄÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
À±ÇýÀº ±³¼ö´Â “Èñ±Í À¯Àü¼º ÁúȯÀ̶ó°í ÇÏ¸é ´úÄÀ °ÌºÎÅÍ ¸Ô°í °¡Á·¿¡°Ô ¹Ì¾ÈÇÑ ¸¶À½À» °®±â ½±Áö¸¸, Æĺ긮º´Àº Ä¡·áÁ¦°¡ ÀÖ°í º´À» ¸ð¸£°í ÀÖ´ø °¡Á·µµ Á¶±â Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±âȸ°¡ µÇ´Â ¸¸Å Àû±ØÀûÀÎ µ¿ÂüÀÌ ¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÏ´Ù”°í °Á¶Çß´Ù.
±èâÈÖ ±âÀÚ prmco@naver.com
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ÇコÇÁ·¹½º, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>